流产物 CNV-seq + STR 高精度版作为一项基因检验服务,在曲靖师宗县已有正规机构可以提供。
检测项目详解
本检测基于CNV-seq(低深度全基因组测序)与STR多重数据处理技术,以GRCh37/hg19为参考基因组,通过超声打断流产物组织DNA、制备文库并进行高通量测序。覆盖≥100kb的染色体缺失/重复变异,可检出常染色体三体(占早期流产~50%)、45,X单体(~15-20%)、结构异常(~5%)等致病性拷贝数变异。同时,STR位点可辅助识别母源污染风险,但本版本未含正式母源污染鉴定程序。局限性:无法检出多倍体(三倍体/四倍体,合计占早期流产~20%)、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体及<100kb变异。检测结果周期7-10个工作日,结果需结合临床表型与家族史综合解读。
检测适用对象
- 稽留流产后需在7-10日内明确染色体病因的夫妇
- 反复自然流产(≥2次)需适时筛查染色体异常者
- 孕早期流产(<12周)高发染色体异常需精准诊断者
- 流产物采样规范、绒毛组织明确且追求性价比方案者
- 需排除母源污染干扰但因时效性采纳快速检测者
- 流产物核型培养失败后需尽快替代检测方案者
精准性与安全性
检测基于高通量测序平台,内部生物信息流程严格质控,确保出具变异有高质量数据支持。结果意义:阳性检出致病性CNV可明确流产病因(如16三体、45,X等),辅导再生育风险评估;阴性结果仅排除大片段染色体异常,仍需排查多倍体、平衡易位、单基因病、母体因素等。安全性:无风险,仅需流产物组织检测样本。后续建议:对结果存疑或需最高准确度,可选含母源污染鉴定版或联合核型分析。
采样便捷:仅需流产物组织(优选绒毛,白色漂浮部分)约5-10mg,避免血凝块与蜕膜。无需空腹,可在医院或诊所由妇产科医师采集。样本可4℃冷藏保存,24小时内送至实验室。未提供配送方案,建议本地送检或联系客服安排冷链物流。
项目详情
项目分类: 优生检测
样本类型: 流产组织+母血对照
检测方法: CNV-seq + STR 多重检测
临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 2800元(2026年更新)
怎么做这个检测
- 咨询:病人向妇产科医生了解检测适应症与时机
- 采样:流产后由医生在曲靖医院或诊所采集绒毛组织
- 保存:样本置于生理盐水或专用保存液,4℃冷藏
- 送检:24小时内冷链运输至实验室
- 检测:DNA提取、文库制备、高通量测序(CNV-seq+STR)
- 分析:生物信息平台比对GRCh37/hg19,注释变异
- 报告:7-10个工作日内出具,含非整倍体、致病性CNV、VOUS结果
- 解读:医生结合临床表型与家族史进行遗传咨询
曲靖师宗县流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构推荐
师宗万核医学检测中心
地址: 云南省曲靖市师宗县丹凤街道北门街15号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 五华区、盘龙区、官渡区、西山区、东川区、呈贡区、晋宁区、富民县、宜良县、石林彝族自治县、嵩明县、禄劝彝族苗族自治县、寻甸回族彝族自治县、安宁市、麒麟区、沾益区、马龙区、陆良县、师宗县、罗平县、富源县、会泽县、宣威市
周边: 近师宗县人民医院,师宗县第一中学旁,通玄公园附近
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 夫妻携带者筛查/无创产前NIPT/胚胎植入前遗传学检测PGT/产前诊断/优生检测
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.8分(7条评价 5星好评86% 4星好评14% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
曲靖其他区域流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构:
曲靖三甲医院参考
1. 曲靖市第一人民医院
地址: 云南省曲靖市麒麟区园林路1号
电话: 0874-3311977
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 曲靖市第三人民医院
地址: 云南省曲靖市麒麟区太和南路
电话: 0874-3411963
资质: 三级甲等 / 专科医院
3. 曲靖市妇幼保健院
地址: 曲靖市麒麟区寥廓南路371号
电话: 0874-3362113
资质: 三级甲等 / 专科医院
4. 曲靖市中医医院
地址: 云南省曲靖市麒麟区交通路80号
电话: 0874-3122601
资质: 三级甲等 / 综合医院
常见问题
问: CNV-seq检测能查出单基因病吗?
不能。本检测是低深度全基因组测序(1×),专门检测染色体大于100kb的拷贝数变异(微缺失/微重复)和整条染色体数目异常。单基因病需要全外显子或全基因组测序,不包括在本项目中。
问: 我流产组织里混了母体血块,还能做这个检测吗?
可以送检,但请注意本版本【不含母源污染鉴定】。样本中混入母体血块或蜕膜组织会引入母体DNA,可能导致假阴性(掩盖胎儿三体等异常)或结果解读偏差。建议采样时尽量挑选白色绒毛组织、避开血凝块;若对结果存疑,建议升级至含母源污染鉴定的高精度版本。
问: 这个检测是怎么区分胎儿和母体DNA的?
本检测通过提取流产物组织DNA进行测序,样本优选绒毛组织(白色漂浮部分),能较好代表胎儿染色体。但需要明确:本产品不含母源污染鉴定流程,若样本混入母体蜕膜组织,测序数据为混合DNA,可能导致假阴性或结果偏差。建议采样时尽量避开血块和蜕膜。
问: 送检流产物必须同时抽母血吗?
本检测样本为流产物组织,同时需要提供母血对照用于STR分析以辅助结果解读。母血对照是提升结果可靠性的重要环节,建议在采样时同步采集母体外周血2-3ml于EDTA抗凝管中,与流产物一同送检。
问: 检测报告上写‘未发现CNVs变异’,是不是说明胎儿染色体100%正常?
不是。原报告局限性明确告知:本检测不能检出多倍体(占早期流产约20%)、染色体平衡易位、倒位、嵌合体、小于100kb的缺失重复等异常。另外,如果样本存在母源污染,还可能掩盖真正的异常导致假阴性。‘未发现CNVs变异’仅代表本检测范围内未发现异常,不代表染色体完全正常。
温馨提示
- 本版本不含母源污染鉴定,样本混入母体DNA可致假阴性或解读偏差
- 无法检出三倍体、四倍体、平衡易位、倒位、嵌合体及<100kb变异
- 结果解读可能随科研进展变化,需定期复核
- 采样时务必避免血凝块和蜕膜组织以降低污染风险
- 阴性结果不排除单基因病、母体因素或其他病因
- 如流产物外观不典型或采集经验不足,建议选含母源污染鉴定版
- 检测结果需医生结合临床综合判断,不可作为唯一诊断依据
- 报告周期7-10个工作日,样本接收时间不计入内